开运(中国) 博圣生物央求CYP21A2基因突变检测行径专利, 有用分辨基因不同拷贝情状

国度常识产权局信息裸露,浙江博圣生物技艺股份有限公司;杭州博圣医学施行实验室有限公司央求一项名为“一种CYP21A2基因突变检测行径、系统及存储介质”的专利,公开号CN122117026A,央求日历为2026年4月。
专利撮要裸露,本发明提供了一种CYP21A2基因突变检测行径、系统及存储介质,包括以下圭表:通过参考基因组自比对,识别各异位点及同源区间,构建旁系同源特征位点指纹库;依据所述同源区间对参考基因组,构建Masker参考基因组,赢得候选变异列表;附近双端测序读段对的物理一语气信息及所述特征位点指纹库,判定每一候选变异的真假基因起首;基于重比对测序深度、配景参考文库及特征位点等位基因频率,亚搏体育中国官网在线入口定量推算真基因拷贝数;基于双端测序读段对超越多个特征位点的物理一语气信息,判定真假基因间是否发生重组事件。本发明有用分辨基因缺失、单拷贝、平日双拷贝及重叠等不同拷贝情状,赞助临床判定基因缺失或重叠事件。
天眼查贵府裸露,浙江博圣生物技艺股份有限公司,建筑于2003年,位于杭州市,开运(中国)是一家以从事科技实行和应用办管事为主的企业。企业注册本钱39902.3438万东说念主民币。通过天眼查大数据分析,浙江博圣生物技艺股份有限公司共对外投资了21家企业,参与招投标款式1657次,财产萍踪方面有商标信息30条,专利信息48条,此外企业还领有行政许可43个。
杭州博圣医学施行实验室有限公司,建筑于2017年,位于杭州市,是一家以从事其他办管事为主的企业。企业注册本钱2500万东说念主民币。通过天眼查大数据分析,杭州博圣医学施行实验室有限公司参与招投标款式356次,财产萍踪方面有商标信息4条,专利信息44条,此外企业还领有行政许可7个。
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本文源自:市集资讯开运(中国)